The Albany Gazette - Da un'infusione di staminali beneficio duraturo in pazienti con rara malattia genetica

Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall'infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni. È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine a firma di Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e vice-direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). La pubblicazione riporta i risultati di 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della malattia. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Il programma nasce e si sviluppa all'interno dell'istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l'Irccs Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell'Irccs Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell'approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. "Questi risultati - afferma Francesca Ferrua, pediatra dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e dell'Unità Clinica dell'SR-Tiget e prima autrice del lavoro - rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita".

(O.Robinson--TAG)